Σπάνιες παθήσεις: 5 σπάνιες ασθένειες που αξίζει να γνωρίζετε

Οι σπάνιες παθήσεις αφορούν ένα μικρό ποσοστό του παγκόσμιου πληθυσμού, όμως επηρεάζουν βαθιά τη ζωή των ανθρώπων που τις ζουν. Πολλές από αυτές παραμένουν άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ συχνά καθυστερεί η διάγνωση και η σωστή αντιμετώπιση. Παρακάτω παρουσιάζουμε πέντε από τις πιο σπάνιες και εντυπωσιακές παθήσεις που αξίζει να γνωρίσουμε.

Τι θεωρείται «σπάνια ασθένεια»;

Μια ασθένεια θεωρείται σπάνια όταν επηρεάζει λιγότερους από 5 στους 10.000 ανθρώπους. Παρόλο που υπάρχουν χιλιάδες τέτοιες παθήσεις (πάνω από 7.000), η καθεμία εμφανίζεται σε ελάχιστα άτομα. Οι περισσότεροι ασθενείς αντιμετωπίζουν προκλήσεις όπως:

• καθυστερημένη διάγνωση
• περιορισμένη πρόσβαση σε εξειδικευμένη φροντίδα
• έλλειψη εγκεκριμένων θεραπειών

1. Σύνδρομο progeria (ή νόσος Hutchinson-Gilford)

Τι είναι

Η προγηρία είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί πρόωρη γήρανση στα παιδιά.

Συμπτώματα

• Ταχύτατη απώλεια βάρους και μαλλιών
• Ρυτίδες και λεπτό δέρμα
• Προβλήματα στις αρθρώσεις και στα οστά
• Καρδιολογικά προβλήματα

Τα παιδιά που πάσχουν από προγηρία έχουν μέσο προσδόκιμο ζωής τα 13 χρόνια.

2. Σύνδρομο Alice in Wonderland

Τι είναι

Το σύνδρομο «Η Αλίκη στη Χώρα των Θαυμάτων» είναι μια νευρολογική διαταραχή αντίληψης, κατά την οποία ο ασθενής βλέπει αντικείμενα, ανθρώπους ή το σώμα του παραμορφωμένα σε μέγεθος ή σχήμα.

Πώς εκδηλώνεται

• Αντικείμενα φαίνονται πολύ μεγαλύτερα ή μικρότερα από την πραγματικότητα
• Διαστρεβλωμένη αντίληψη του χρόνου και του χώρου
• Συχνά σχετίζεται με ημικρανίες ή ιογενείς λοιμώξεις

Η πάθηση συνήθως εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και υποχωρεί με την πάροδο του χρόνου.

3. Νόσος των λίθινων ανθρώπων (FOP)

Τι είναι

Η ινοδυσπλασία οστεοποιητική προοδευτική (FOP) είναι μια γενετική διαταραχή όπου οι μύες και οι ιστοί μετατρέπονται σταδιακά σε οστά.

Επιπτώσεις

• Περιορισμός της κίνησης
• Σχηματισμός επιπλέον οστών σε σημεία που δεν θα έπρεπε
• Ο πόνος και η αναπηρία αυξάνονται με την ηλικία

Ακόμα και μια απλή πτώση μπορεί να ενεργοποιήσει την οστεοποίηση σε πάσχοντες.

4. Σύνδρομο ξένου χεριού (Alien Hand Syndrome)

Τι είναι

Το σύνδρομο ξένου χεριού είναι μια νευρολογική κατάσταση όπου το ένα χέρι του ατόμου κινείται αυτόνομα, χωρίς να το ελέγχει.

Παραδείγματα συμπεριφοράς

• Το χέρι κουμπώνει ή ξεκουμπώνει ρούχα χωρίς πρόθεση
• Πιάνει αντικείμενα χωρίς συνειδητό έλεγχο
• Αντιδρά αντίθετα από την επιθυμία του ατόμου

Συνήθως εμφανίζεται μετά από εγκεφαλικά επεισόδια ή εγχειρήσεις στον εγκέφαλο.

5. Σύνδρομο Morgellons

Τι είναι

Το σύνδρομο Morgellons χαρακτηρίζεται από την αίσθηση ότι υπάρχει κάτι κάτω από το δέρμα, συχνά συνοδευόμενο από πληγές και ίνες που “αναδύονται”.

Χαρακτηριστικά

• Φαγούρα, κάψιμο ή τσούξιμο
• Οπτική παρουσία ινών στο δέρμα
• Αμφιλεγόμενη διάγνωση, καθώς δεν υπάρχει ομοφωνία στην επιστημονική κοινότητα

Κάποιοι ερευνητές το θεωρούν δερματολογικό πρόβλημα, άλλοι το συνδέουν με ψυχιατρικές παθήσεις όπως το παραλήρημα παρασίτων.

Γιατί έχει σημασία να γνωρίζουμε τις σπάνιες παθήσεις

Η κατανόηση και η ενημέρωση γύρω από σπάνιες παθήσεις:

• Βοηθά στην έγκαιρη διάγνωση
• Ενισχύει την ενσυναίσθηση προς όσους πάσχουν
• Προάγει την επιστημονική έρευνα και τη διεκδίκηση πόρων

Η ευαισθητοποίηση είναι το πρώτο βήμα για έναν κόσμο όπου κανείς δεν νιώθει αόρατος λόγω της σπανιότητας της κατάστασής του.